OBJETIVOS: El objetivo fundamental es formar profesionales que se dediquen a la Genética Clínica o Médica tanto desde el punto de vista del diagnóstico y consejo genético como el de la realización de pruebas genéticas y genómicas diagnósticas y/o de investigación clínica. El plan docente es un corpus enfocado a la asistencia clínica y dividido en varias asignaturas que van desde una introducción básica a aplicaciones concretas en el diagnóstico clínico, y los laboratorios citogenéticos y moleculares, incluyendo las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, todo ello bajo un enfoque multidisciplinario. Tanto la parte teórica como la práctica serán impartidas por profesores y profesionales de reconocido prestigio en el área de la Genética. COMPETENCIAS A ADQUIRIR: Realizar una historia clínica y construir un árbol genealógico. Hacer una exploración dismorfológica. Objetivar y medir las malformaciones. Hacer un diagnóstico diferencial utilizando bases de datos. Toma de decisiones sobre diagnóstico molecular. Calcular riesgos genéticos. Comunicar oralmente el consejo genético. Hacer cultivos celulares de sangre y líquido amniótico. Realizar cariotipos. Extracción de ADN y ARN. PCR. Técnicas de secuenciación. Arrays genómicos. ASIGNATURAS: Introducción a la Genética. Genética Médica aplicada. (7 ETCS): Bases de la Genética mendeliana. Anamnesis, árbol genealógico, dismorfología y teratogénesis. Bases de la Genética molecular. Diagnóstico prenatal. Genética forense. Terapia génica. Citogenética Médica y molecular (6,5 ETCS): Citogenética convencional y molecular. Síndromes cromosómicos. Arrays de CGH y variación de número de copias. Alteraciones sistémicas (5,5 ETCS): Genética de enfermedades sistémicas en Pediatría, Neurología, Cardiología, Oftalmología, Otorrinolaringología, etc. Oncogenética, Genotoxicología (3 ETCS): Bases de la oncogenética. Cáncer hereditario y familiar: colon, mama. Genotoxicología y su impacto en la patología humana. Prácticas de diagnóstico molecular y Consejo genético (3 ETCS): Prácticas de diagnóstico molecular incluyendo herramientas de secuenciación sanger, arrays y NGS. Prácticas de cálculo y emisión de consejo genético. PROGRAMA TEORICO: 120 horas PROGRAMA PRACTICO: 105 horas