XIV Jornada de Actualización en Genética Humana - JORNADA VIRTUAL

  • Otros organizadores
  • 01/10/2020
  • DE 16H A 19H.
  • https://www.geyseco.es/genetica20/.
  • 2 dias.
  • desde 55€ a 90€

https://www.geyseco.es/genetica20/ Se trata de una jornada monotemática sobre las patologías genéticas relacionadas con la neurología que abarcará desde patologías genéticas en neonato hasta la vejez. Los objetivos - Conocer los mecanismos por los cuales se producen diferentes fenotipos en una enfermedad tan frecuente como la Atrofia Muscular Espinal y cuáles son los pacientes aptos para el tratamiento de nueva generación. - Como funciona la anticipación clínica y genética en la Distrofia Miotónica de Steinert (DM1), que provoca casos neonatales con DM1 congénita. - Puesta al día en el abordaje de la estrategia de estudio genético en Discapacidad Intelectual y Trastorno del Espectro Autista (TEA). - Definir la etiología genética y multifactorial de las Encefalopatías Epilépticas. - Ampliar el conocimiento acerca de la distrofia más común en el adulto: la Distrofia Facio-Escapulo-Humeral. - Dirimir los problemas éticos derivados del creciente número de peticiones de estudios genéticos y que el paciente desconoce incluso firmando el Consentimiento Informado. - Correlacionar los resultados de los estudios genéticos que no son ni positivos ni negativos en aquellos pacientes que muestran la sintomatología de la Enfermedad de Huntington. - Conocer de primera mano la disponibilidad del tratamiento de edición genética, en que enfermedades está ya disponible y cuáles son las perspectivas de este tratamiento y su utilidad para un elevado número de enfermedades en el futuro. Hemos dividido la Jornada en dos tardes para facilitar la máxima participación y la menor interferencia con vuestro día a día y que seguiremos contando con el excelente programa científico planificado. A través de la plataforma virtual, podréis enviar vuestras preguntas al ponente para su discusión en directo o interactuar con los sponsors a través de sus stands virtuales. Además, el evento permanecerá grabado por si queréis repasar alguna charla en los siguientes tres días.